Porphyrine im Urin

Allgemein

Porphyrine sind hereditäre oder toxisch bedingte Störungen der Haembiosynthese. Dabei kommt es zu erhöhtem Vorkommen von Porphyrinen und ihren Vorläufern im Urin (Plasma, Stuhl und Erythrozyten). Man unterscheidet:
  • RErythropatische Porphyrie
  • RHepatische Porphyrie
  • RBleiintoxikationen
  • RSekundäre (symptomatische) Porphyrie

Aufgrund des spezifischen Metabolitprofils lässt sich eine Zuordnung zur entsprechenden Erkrankung erreichen.

Ein Überblick über die Diagnostik bei Verdacht auf Porphyrie (Quelle: Porphyrien: erhebliche Dunkelziffer, Dtsch Arztebl 2006; 103(38): A-2446):

Untersuchungsmaterial

  • R24 Std.Sammelurin, 20 ml (lichtgeschützt)

Vorkommen von Porphyrinvorstufen und Porphyrinen bei Porphyrinopathien im Urin

Symptomatische Porphyrien

Erythropoetische Porphyrie Hepatische Porphyrie
Bleivergiftung Hepatopathien, Intoxikationen
δ-Aminolaevulinsäure +++ normal
Porphobilinogen normal normal
Uroporphyrin meist normal +
Koproporphyrin +++ ++
Rotfluoreszenz der Erythrozyten und -blasten + negativ
Rotfluoreszenz der Hepatozyten negativ +

Essentielle Porphyrien
Erythropoetische Porphyrie Hepatische Porphyrie

  Porphyria congenita erythropoetica chronica (M.Günther) Protoporphyria erythropoetica Koproporphyria erythropoetica Porphyria acuta intermittens Porphyria cutanea tarda Porphyria variegata Kopro-porphyria hereditaria
δ-Amino-laevulinsäure normal normal normal +++ normal ++ +
Porphobilinogen normal normal normal +++ normal ++ +
Uroporphyrin +++ vorwiegend Isomer I normal normal ++ Heptacarboxy-Derivat ca. 30% +++ + normal
Koproporphyrin +++ vorwiegend Isomer I normal (+) ++ + + ++
Rotfluoreszenz der Erythrozyten und Erythroblasen ++ Uroporphyrin, Koproporphyrin ++ Protoporphyrin ++ Koproporphyrin negativ negativ negativ negativ
Rotfluoreszenz der Hepatozyten negativ negativ negativ negativ ++ (+) +